一、鉴别应与以下病症相鉴别：一、迟发性皮肤性卟啉病常染色体显性遗传病，男性多于女性，多40岁以后发病。肝中尿卟啉原脱羧酶缺乏，可能还有尿卟啉原辅合成酶的缺陷。尿中有较多的尿卟啉排出，使尿液呈红色，并出现光敏感现象，造成皮肤损害。多数患者伴有肝脏疾病，但肝病与尿卟啉增多之间的关系尚不明。尿中尿卟啉，尤其是尿卟啉明显增多。尿中粪卟啉可稍有增多。治疗应注意保护皮肤。对伴有肝内铁负荷过多者反复静脉放血可使肝内铁贮量减少，症状得以改善。酗酒者必须戒酒。可试服氯喹以与肝内尿卟啉结合成水溶物促其从尿中排出。二、急性间歇性卟啉病较多见，常染色体显性遗传。家族中能发现无症状的隐性患者。两性均可罹患，发病年龄多在20～40岁。肝内缺乏尿卟啉原合成酶，卟胆原转变为尿卟啉原的量减少。因此血红素合成障碍，血红素对ALA合成酶的反馈抑制作用减弱，ALA合成酶活性增强，结果ALA和卟胆原合成过多，尿中排泄量明显增加。典型发作时尿液呈咖啡色，但尿色亦可正常，将此种无色尿液置日光下，由于卟胆原转变为尿卟啉和卟胆素，尿液遂转变为暗红色或棕色。卟胆原与二甲氨基苯甲醛可呈红色反应，此即卟胆原定性试验(沃森-施瓦茨二氏试验)，用以诊断该病。也可用定量方法测定尿中的卟胆原和 ALA。临床表现以神经系统症状为特征。常表现急性发作性腹痛，但腹部检查多无阳性发现，易误诊为神经症或癔病。有的则因伴有腹胀、呕吐、便秘、低热、白细胞增多等被误诊为急腹症而行手术。还可有肌肉疼痛、肌无力甚至麻痹。部分患者出现性格改变、喜怒无常、幻觉等精神症状。常见窦性心动过速，与迷走神经受损有关。治疗以发作时的支持疗法和对症处理为主。由于巴比妥类、苯妥英钠、麻醉药、雌激素、避孕药、磺胺药、灰黄霉素等可增强ALA合成酶的作用，故须禁用。腹痛时可选用氯丙嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可试用利血平、奋乃静等。发作与月经有关者，可口服雄激素防止发作。
一、西医1、红细胞生成性原卟啉病(1)口服β-胡萝卜素：是控制本病惟一有显效的药物。按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月，可使患者对日光的耐受时间明显延长，使能适应正常的生活和工作。其机制可能是通过在皮肤中形成的β-胡萝卜素保护层及对氧自由基的猝灭作用，而阻断了卟啉所致的光毒性损伤。由于对本病的卟啉代谢障碍并无影响，因而在每年发病季节及之前有规则地服用本药是必需的。除皮肤黄染外(在减量和停服后可自行消退)，一般无其他不良反应。(2)维生素B6大剂量疗法：晨起一次口服100mg，以后每小时1次，连服1O次，可使症状改善。其机制可能与促进烟酸和烟酰胺的生成、减轻光过敏现象有关。(3)口服烟酰胺和维生素E。(4)考来烯胺(消胆胺)4g，每天3次，餐前服用。其在肠道与原卟啉结合，阻断原卟啉的肠肝循环，从而促进过多原卟啉的排除，对防止本病肝胆病变的进展有效。2、迟发性皮肤卟啉病(1)氯喹和羟氯喹：可增可增加肝脏的卟啉释出和排泄，从而改善症状。一般采用长期小剂量口服，氯喹用法是每次0.125g，每周2次，连服至少10个月。临床症状可望在4个月左右减轻，随后见尿中尿卟啉量的降低。近年多采用小剂量羟氯喹治疗，即羟氯喹口服0.1g，每天2次，连服2周后，减至每周仅服2天，连服4～8个月。可使本病得以控制。(2)静脉放血：其机制一是耗竭血红素，使本病中过量产生的卟啉中间产物形成血红素，二是耗竭体内贮存的铁，改善肝脏的铁质沉着。一般每1～2周放血1次，每次400ml，连续8～12次，直至血红蛋白降到110～120g/L，可使本病获得较长时期缓解。除严重心肺疾病和贫血者均可应用，是一安全有效的疗法。(3)其他：去铁胺，每天皮下缓慢注射1次，剂量1.5g，每周5次。或口服去铁胺每天30mg/kg，每3个月服1周，连续6～12个月，能改善肝铁沉着。有严重并发症，不适用上述两法的患者可使用重组红细胞生成素，对长期血液透析诱发的PCT患者有效，每次透析时静脉给予150U/kg;此外，同时口服碳酸氢钠可有利于卟啉随尿排出。其他如烟酰胺、维生素B6、维生素E等也可配合口服。3、先天性红细胞生成性卟啉病 主要为对症处理。严重的长期的溶血是脾切除的明确指征。脾切除后可使溶血性贫血改善，抑制红细胞生成，减少卟啉的过多生成，降低皮肤的光敏感性，对本病能起较持久的缓解作用。